Insomnio familiar fatal

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Este artículo fue redactado y avalado por el médico Leonardo Biolatto

El insomnio familiar fatal es una enfermedad rara que se transmite de generación en generación. Su origen está en un prión y el desenlace es fatal.

Cuando hablamos de insomnio familiar fatal estamos refiriéndonos a una enfermedad muy rara. Su frecuencia de aparición es extremadamente baja y quienes la padecen tienen antecedentes del trastorno en sus padres o abuelos.

Aunque es una patología hereditaria, también es originada por priones. Estos son proteínas anómalas que pueden causar enfermedades. Ambos factores se combinan para que de padres a hijos se transfiera este prión capaz de provocar el trastorno.

Como su nombre lo indica, el insomnio familiar fatal consiste en la imposibilidad de dormir. Los priones causantes alteran el ritmo circadiano del paciente al punto de impedirle conciliar el sueño jamás. A la larga, la exigencia mental y física provoca una especie de coma que finaliza en la muerte.

El insomnio familiar fatal está dentro del grupo de enfermedades priónicas que se llaman encefalopatías espongiformes. Quizá, el trastorno más conocido en el mundo haya sido el mal de la vaca loca, que tiene similitudes con esta enfermedad en cuanto a sus causas.

Los pacientes suelen tener entre 30 y 60 años, que son las décadas entre las cuales se activa el prión para generar los síntomas. Hay registros de casos más jóvenes, pero no es lo normal. En algunas familias se sospecha por los antecedentes de otros individuos.

Causas del insomnio familiar fatal

Como bien ya hemos adelantado, el insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica. Los priones se originan por una mutación del ADN que, finalmente, se expresa en una proteína defectuosa. Si el prión ataca a las neuronas, entonces tenemos una encefalopatía espongiforme, como es este caso.

El mecanismo es muy similar al del mal de la vaca loca y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En el insomnio familiar fatal la transmisión es hereditaria, de padres a hijos.

El gen alterado por la enfermedad priónica está identificado y se llama PRNP. La proteína que se altera afecta a la zona del tálamo, que es la región que regula gran parte de los ritmos circadianos, en especial el ciclo de sueño-vigilia. El tálamo se degenera progresivamente y el resultado termina siendo el coma.

El tálamo cerebral es la zona afectada por el insomnio familiar fatal

Síntomas de la enfermedad

El signo por excelencia del insomnio familiar fatal es la imposibilidad de dormir. Aún teniendo sueño y cansancio, el paciente no puede dormirse. Si llegase a ingresar en un período de somnolencia, suele salir de él agitado, con alucinaciones y con cambios en el ritmo respiratorio.

La persistencia de este estado conduce al coma. El cuerpo necesita las funciones del sueño para que la fisiología de las neuronas y de las demás células se reinicie y continúe con salud. La aparición de alucinaciones, pérdidas de memoria y cambios conductuales son consecuencia de esta falta de descanso.

El estrés, por supuesto, es altísimo. Una persona que no descansa una noche ya se siente alterada. Por eso, pasar meses sin dormir no puede conducir a un estado de calma. Además, el cambio en el ritmo circadiano se empareja con un aumento en la secreción de la hormona cortisol, que genera de síntomas de estrés.

¿Cómo se diagnostica el insomnio familiar fatal?

El insomnio familiar fatal se transmite de generación en generación

Diagnosticar el insomnio familiar fatal puede ser fácil o difícil, dependiendo de los antecedentes familiares del paciente. Si un padre o un abuelo lo han padecido, la sospecha estará fundada.

El paciente consulta al principio por insomnio, es decir, por la falta de capacidad de conciliación del sueño. A esto se pueden agregar los demás síntomas del estrés y la pérdida de memoria. Es muy probable que el médico indique primero un estudio del sueño.

El siguiente método complementario es la tomografía por emisión de positrones, la cual será capaz de identificar los cambios metabólicos en el tálamo. El hallazgo más frecuente es una disminución en la actividad metabólica de esa región por la degeneración que acarrea.

En el campo de la genética, la identificación del gen es posible. Hoy por hoy, si una familia tiene antecedentes de insomnio familiar fatal, se estudia a los hijos y nietos para localizar la mutación antes de que aparezcan los signos.

El insomnio más grave de todos

El insomnio familiar fatal es una enfermedad grave sin curación. Evoluciona progresivamente destruyendo el tálamo y ocasiona un coma que lleva a la muerte. La calidad de vida de estos pacientes es terrible en sus últimos meses de vida.

Al tratarse de una enfermedad rara y muy poco frecuente, la investigación al respecto no goza de muchos adeptos ni de financiamiento abultado. De todos modos, hay grupos de investigación dedicados en exclusiva a encontrar tratamientos para estas personas.

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